Opis Zespołu Pradera-Williego
Zagadnienia medyczne
Przedruk za zgodą Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego w USA (PWSA-USA).
Otyłość
Osoby otyłe są bardziej podatne na wystąpienie bezdechu, upośledzeń pracy płuc i cukrzycy. Należy o tym pamiętać w przygotowaniach do zabiegu znieczulenia. Zmieniony poziom tlenu lub dwutlenku węgla we krwi osób otyłych może wpływać na ich reakcje na leki zawierające tlen. W przypadku pacjentów, którzy cierpią na nadciśnienie płucne, niewydolność prawostronną serca lub obrzęk przed przystąpieniem do operacji należy zasięgnąć opinii kardiologa lub pulmonologa. Badanie EKG prowadzone w celu wykrycia przerostu prawej komory serca może być przydatne w ocenie nadciśnienia płucnego. U otyłych osób z zespołem Pradera-Williego często występuje obrzęk (nadmiar płynów) lekceważony ze względu na otyłość pacjenta. Zawsze należy brać go pod uwagę, a w razie potrzeby przed i po operacji stosować diuretyki. W przypadkach uspokojenia polekowego z zachowaniem przytomności szczególny problem może stanowić kontrola pracy dróg oddechowych.
Wysoki próg odczuwania bólu
Część osób z zespołem Pradera-Williego może wykazywać podwyższony próg bólu. Może to być pomocne w postępowaniu pooperacyjnym. Jednakże w pewnych przypadkach brak sygnału bólowego będzie maskować istniejące problemy zdrowotne. Należy zatem monitorować inne ewentualne objawy.
Zmienna temperatura ciała
Podwzgórze reguluje temperaturę ciała. W wyniku zaburzeń pracy podwzgórza osoby z zespołem Prader-Williego mogą wykazywać obniżoną lub podwyższoną temperaturę ciałą. Rodzic lub opiekun powinien poinformować anestezjologa o zwykłej dla pacjenta temperaturze. Mimo braku przesłanek wskazujących na predyspozycje osób z zespołem Prader-Williego do hipertermii, należy unikać podawania środków zwiotczających mięśnie (np. sukcynylocholiny), z wyjątkiem tych przypadków, w których jest to bezwzględnie konieczne.
Gęsta ślina
Częstym problemem u osób z zespołem Prader-Williego jest niezwykle gęsta ślina. Może ona utrudniać kontrolę pracy dróg oddechowych, zwłaszcza w przypadkach uspokojenia polekowego z zachowaniem przytomności lub przy ekstubacji (podczas wyjmowania rurki do oddychania). Gęsta ślina oznacza także większą podatność na próchnicę oraz utratę uzębienia. Przed zabiegiem znieczulenia należy dokonać oceny higieny jamy ustnej.
Zachowania związane z poszukiwaniem jedzenia
Niezmiernie ważne jest, aby żołądek osoby poddawanej znieczuleniu ogólnemu lub uspokojeniu lekowemu w stanie przytomności był opróżniony. Zmniejsza to ryzyko zassania zawartości żołądka do płuc. Osoby z zespołem Prader-Williego mają z reguły nadmierny apetyt i mogą zataić fakt spożywania jedzenia przed operacją.
O ile taka informacja nie zostanie potwierdzona przez opiekuna, należy zakładać, że każda osoba z zespołem Prader-Willi’ego posiada pokarm w żołądku. Przed próbą wprowadzenia rurki do oddychania konieczne może być wprowadzenie oddzielnej rurki do żołądka w celu upewnienia się, że nie zawiera on pokarmu. U niektórych osób z zespołem Prader-Williego może dochodzić do zwracania części pokarmu, co zwiększa zagrożenie zassania go do płuc.
Hipotonia
Większość małych dzieci z zespołem Prader-Willi’ego charakteryzuje się znacznie obniżonym napięciem mięśniowym. Stan ten zazwyczaj ulega poprawie pomiędzy 2 a 4 rokiem życia. Jednak napięcie mięśniowe większości dzieci z zespołem Prader-Willi’ego pozostaje słabsze niż osób nie dotkniętych tym schorzeniem. Hipotonia może utrudniać skuteczne odkasływanie i oczyszczanie dróg oddechowych po wyjęciu rurki do oddychania.
Skubanie skóry
Nawykowe skubanie skóry może być znaczącym problemem u osób z zespołem. Utrudnia to gojenie się ran ciętych i miejsc dostępu dożylnego. Dlatego wskazane jest zakrywanie ran tak by pacjent nie miał do nich dostępu. W zależności od stopnia upośledzenia poznawczego danej osoby, ochrona gojących się ran pooperacyjnych może wymagać stosowania odpowiednich ograniczeń ruchowych i zakładania grubych rękawic.
Nadczynność tarczycy
Ponieważ zespół Prader-Willi’ego charakteryzuje dysfunkcja podwzgórza, istnieje ryzyko wystąpienia innych zaburzeń pracy tego organu. Choć nie znana jest częstość występowania niedoczynności tarczycy u osób z zespołem Prader-Willi’ego, możliwe jest wystąpienie niskich poziomów hormonu tarczycy spowodowane brakiem hormonu stymulującego tarczycę lub czynnika stymulującego wydzielanie hormonu tarczycy, niekoniecznie zaś z powodu problemów związanych z samą tarczycą. W ocenie przedoperacyjnej przydatne może okazać się zbadanie poziomów hormonów tarczycy.
Utrudniony dostęp dożylny
Ze względu na otyłość i brak masy mięśniowej oraz inne problemy charakterystyczne dla osób z zespołem Prader-Willi’ego założenie wenflonu może być utrudnione. Każda osoba poddawana znieczuleniu powinna być zaopatrzona w sprawnie działający wenflon.
Problemy z zachowaniem
Osoby z zespołem Prader-Willi’ego są bardziej skłonne do wybuchów złości, zachowań obsesyjno-kompulsywnych i psychoz. Pacjenci mogą być pod wpływem dużych dawek leków psychotropowych. Należy wziąć pod uwagę możliwość interakcji tych środków z anestetykami.
Niedobór hormonu wzrostu
Uznaje się, że wszyscy pacjenci z zespołem Prader-Willi’ego cierpią na niedobór hormonu wzrostu. Urząd ds. Żywności i Leków USA (FDA) zatwierdził ostatnio diagnozę zespołu.